Glukóza-6-fosfátdehydrogenáza (G6PDH)

Nedostatek glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD) je dědičný stav, při kterém se červené krvinky rozpadají (hemolýza), když je tělo vystaveno určitým potravinám, lékům, infekcím nebo stresu.Dochází k němu, když člověk chybí nebo má nízké hladiny enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy.Tento enzym pomáhá červeným krvinkám správně fungovat.Příznaky během hemolytické epizody mohou zahrnovat tmavou moč, únavu, bledost, zrychlený srdeční tep, dušnost a zežloutnutí kůže (žloutenka).Deficit G6PD se dědí recesivním způsobem vázaným na X a symptomy jsou častější u mužů (zejména Afroameričanů a těch z určitých částí Afriky, Asie a Středomoří).Je způsobena genetickými změnami v genu G6PD.

Glukóza-6-fosfátdehydrogenáza (G-6-PDH) se skládá ze dvou podjednotek s ekvivalentní molekulovou hmotností. Aminokyselinová sekvence monomeru byla publikována. G-6-PDH byl použit v testech pro nikotinamid adenindinukleotid a tkáňový pyridin nukleotidy.G-6-PDH lze reaktivovat z roztoků denaturovaných močovinou.

Glukóza 6-fosfát dehydrogenáza je klíčovým regulačním enzymem v prvním kroku pentózofosfátové dráhy.G-6-P-DH oxiduje glukóza-6-fosfát v přítomnosti NADP⁺ za vzniku 6-fosfoglukonátu.Elektroforéza na polyakrylamidovém gelu, barvení aktivity a imunoblotovací studie protilátek proti kvasinkám G-6-PDH ukázaly, že G-6-PDH je glykoprotein.